宝宝身上长斑原是神经纤维瘤病 专家提醒：早识别 早干预

可可（化名）出生后，家人便发现她全身多处长斑，本以为是普通的“胎记”，然而，随着可可慢慢长大，这些“胎记”也不断随着身体长大，踝关节及手掌处还出现了“硬疙瘩”。家长意识到情况不对，赶紧带孩子来到青岛妇儿医院就诊。神经纤维瘤专科门诊医生查体发现，可可全身多处长有咖啡牛奶斑及雀斑，现最大片位于胸壁处，约30×30×28cm大小。结合体格检查及全身核磁共振检查，最终诊断为神经纤维瘤病，正进行对症治疗。

儿童神经纤维瘤病是由于基因突变导致的以皮肤咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤等多系统损害为特征的常染色体显性遗传病，又被称为“切不完的肿瘤”，是一种致畸率和致残率高、治疗难度大的罕见病。

咖啡牛奶斑是一种常见的良性表皮色素沉着性疾病，个体存在一个或两个牛奶咖啡斑是一种常见的正常现象，对人体健康并无不良影响。但是，当身上出现6个及以上的牛奶咖啡斑，青春期前/青春期后直径（褐色斑片的最长径）分别大于5mm和15mm；皮肤皱褶部位，特别是腋窝和腹股沟区存在散在雀斑时，需警惕神经纤维瘤病，应及时就医。

尽管神经纤维瘤尚无根治方法，但做到早发现，早识别，早干预，可维持病情稳定较慢进展，提高患者生存质量。

但该病表现多种多样，家长不易判断，为方便患者就医，青岛妇儿医院特成立“神经纤维瘤专科门诊”，由儿童肿瘤外科牵头，联合骨科、神经外科、影像科、病理科、眼科、皮肤科及基因检测中心，共同形成儿童神经纤维瘤病的门诊多学科会诊模式（MDT模式）。医院开创性地利用全身磁共振技术，将检查时间由过去的分次数小时优化为一次50分钟即可，大大提高了检查效率。文/首席记者 丛黎 通讯员 毕乙贺