宝宝（化名）在4岁的时候，在体检中发现贫血的问题，血红蛋白值仅为100g/L（4岁儿童血红蛋白正常值为110-160g/L）。家长只把贫血当成普通问题，没有给予足够的重视，日常仅通过食补或者口服补铁药来改善贫血问题。8年过去了，眼看同龄小伙伴的身高都比宝宝高出不少，宝宝却看起来又瘦又小，一年中大大小小的感冒也基本不断，饭也不好好吃，晚上还总起夜......这下家长才认识到问题的严重性，急忙带宝宝到青岛妇女儿童医院就医。
肾脏免疫科专家详细的询问了患儿病史、抽血、尿液检验，得知孩子贫血时间竟长达8年之久，同时肌酐、尿素氮显著升高，存在蛋白尿、水肿的情况......经进一步检查，宝宝被确诊为：慢性肾脏病(III)期，由于发现及时，尚未达尿毒症期。医生通过各项检测先后排除了自身免疫性疾病、反流性肾病、IgA肾病、ALPORT综合征等疾病。为了找到致病的元凶，肾脏免疫科团队经过讨论决定对宝宝一家人送检了家系全外显+线粒体基因筛查，进一步查找病因。基因报告结果显示宝宝存在ADCK4基因复合杂合突变，关联疾病为辅酶Q10相关性肾病，复合杂合突变是导致宝宝得肾病的真正“元凶”。
针对宝宝的病情，肾脏免疫科专家对症下药，大剂量辅酶Q10治疗原发病，补充钙剂和维生素D，纠正贫血等对症处理，同时予营养指导。经过一段时间治疗后，宝宝的病情得到有效控制。
肾脏免疫科专家提醒您：
肾病往往起病隐蔽，而儿童不善表达，出现症状也容易被掩盖在其他的生长发育问题中，更容易错过治疗时机。
早筛查早诊治可大大降低发展到终末期的风险。
当出现排尿次数增加、尿急及尿痛、尿中带血、尿中泡沫增多、眼睑及下肢水肿、腰腹疼痛而无外伤、不明原因的贫血、夜尿增多等症状，家长们应引起警惕，及时就医。
肾脏免疫科
青岛妇女儿童医院肾脏免疫科是中国华东地区肾脏风湿专科联盟单位，山东省儿童遗尿诊疗协作组定点诊疗单位。
目前主任医师2名、副主任医师2名，主治医师6名，住院医师2名。诊疗范围：泌尿系统疾病、风湿免疫系统疾病、承担各类疑难病症的诊治以及夜遗尿诊治工作。病种覆盖肾病综合征、慢性肾脏病、急性肾小球肾炎、紫癜性肾炎、蛋白尿、血尿、反复泌尿系感染、高尿酸血症、过敏性紫癜、儿童特发性关节炎、儿童系统性红斑狼疮、幼年皮肌炎、儿童血管炎等危重病例。文/信网首席记者 丛黎 通讯员 毕乙贺
[来源：信网 编辑：王熠冉]大家爱看
