当听到高血压、肥厚性心肌病等心血管病时,很多人并不感到陌生。但由于这类疾病具有遗传性,且一直以来病因并不明确,所以很多患者为此拖累终生,甚至会有猝死的危险。随着医疗技术的发展,利用基因检测方法诊断心血管病的致病原因,成为新的治疗方法。3月20日,国内首家精准心血管病学治疗示范基地暨青岛市精准心血管病诊疗中心,落户青岛市立医院,今后对于心血管病的疑难病例,仅用10毫升血液就可检测出致病原因,并能获得“精准治疗”。
高血压95%是原发性
流行病学调查显示,中国每10名居民就有3名患高血压,但确诊率仅30%左右,控制率仅4.2%。此外,还有39.5% 的居民为高血压前期。中青年人群若高血压不控制,心血管死亡风险较高。在35至59岁的人群中,高血压未控制者,心血管病死亡风险增加3倍,60至69岁和70至 79岁人群分别增加1倍和89% 。仅2010年,在35至79岁的人群中,有三分之一的心血管病死亡(估计有75万)由高血压所致。
高血压虽是常见疾病,但是想要有效治疗并不简单。市立医院心脏中心、东院心内科主任邵一兵介绍,按照大类,高血压可分为原发性高血压和继发性高血压。前者占高血压患者的95%左右,主要是和遗传因素有关。而后者占5%左右,是病因明确的高血压,当查出病因并有效去除或控制病因后,作为继发症状的高血压可被治愈或明显缓解。
“虽然原发性高血压和遗传有关,但是具体的遗传因素是怎样的,一直都没有过明确的结论。传统上治疗原发性高血压的方法,一直是靠医生的经验来用药,治疗效果并不十分理想,这也是导致一些高血压患者久治不愈的原因。”邵主任告诉记者,一方面原发性高血压患病原因难以确定,另一方面这类患者又占据高血压患者的绝大多数,所以怎样有效治疗原发性高血压,让医生们不得不探索新的方法。
10毫升血可查致病基因
邵主任介绍,随着基因技术和精准医疗的发展,目前,医生通过对原发性高血压患者的基因进行分析,发现原发性高血压也能细分为20多种亚型高血压,每种高血压所导致的卒中率也不尽相同。“抽取患者10毫升血液,通过基因检测来发现患者原发性高血压,具体是哪个基因导致的亚型高血压,就可以针对患者个人情况进行用药和治疗。”邵主任告诉记者,比如H型高血压,即伴有高同型半胱氨酸血症的高血压,其发病率占我国高血压患者50% 至80%,此类患者脑卒中发生风险增加10至28倍。“针对这类高血压患者,通过测定血浆同型半胱氨酸水平、给予添加叶酸治疗,如果能为患者及时补充叶酸,这类患者的卒中率能下降16% 。”同样,对于其他亚型的高血压,通过基因检测寻找病因,也能为患者制定出为其“私人定制”的治疗方法。
除有效治疗高血压外,对一些遗传性的心血管疾病,还可以通过基因敲除方式,阻断亲子之间的遗传。“比如肥厚性心肌病,这种疾病遗传概率为50%左右,如果患者通过做基因检测测出致病基因,那么在生育下一代的时候,就可以通过体外受精的方式,将培育出的十几个受精卵进行检测,将其中没有这类致病基因的受精卵移植到母体之中,这样就可以有效避免这种疾病的遗传。”邵主任说。
首个示范基地落户青岛
据介绍,去年年底,中华医学会心血管病分会“精准心血管病学”学组成立,今年3月20日,该学组全国第一家合作示范基地暨青岛市精准心血管病诊疗中心,落户青岛市立医院。邵主任告诉记者,目前市立医院和市第三人民医院、崂山区社区卫生服务中心合作,按照分级诊疗的模式,共同建设三级精准治疗心血管病的医学诊疗模式。
邵主任介绍,该模式具体运作方法为,崂山区社区卫生服务中心的社区医生,对居民中的高血压患者进行调查、初筛,其中的病情较严重者送往第三人民医院,做进一步筛查和治疗。第三人民医院筛查出的疑难杂症,再转到市立医院,由市立医院精准医疗中心抽取10毫升血液,送往北京做基因检测,根据基因检测结果,由市立医院专家为患者制定“私人定制”式的精准治疗方法。患者在市立医院接受治疗后,由第三人民医院专家对患者进行健康知识的教育,最后,再由社区医院的医生进行随访。
邵主任告诉记者,除高H型血压外,三级诊疗模式今后还将陆续开展单基因高血压、夹层动脉瘤、肥厚性心肌瘤等心血管疾病的精准治疗。在该模式成熟后,逐步将这种模式推开。 记者 徐军
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